Dia Bayi Down Syndrome?

“Dia bayi T21 ya?”

Jadi hari itu, Kamis 16 Maret 2017, adalah salah satu hari dimana saya merasa hidup saya seperti rollercoaster yang sedang meluncur ke bawah.

Setelah dokter anak mengatakan bahwa Adeeba mungkin tidak bisa bertahan sampai 48 jam, dia juga menanyakan apakah saya mengetahui bahwa Adeeba mungkin (suspect) penyandang Down Syndrome (DS). Saya tentu saja menyanggahnya karena di mata saya Adeeba sama sempurnanya dengan kakak-kakaknya. Terlebih lagi dugaan dokter tersebut hanya berdasarkan pada rupa Adeeba saat anak itu terpejam.

Adeeba memang agak sipit, kadang hampir seperti tidak mempunyai lipatan di kelopak matanya. Menurut dokter, jarak kedua mata Adeeba lebih jauh ketimbang anak-anak lain pada umumnya, dan itu adalah salah satu ciri mencolok dari penyandang DS. Dan walaupun dokter itu mengakui bahwa masih perlu tes kromosom untuk membuktikan dugaannya, toh dia tetap menuliskan ‘suspect Down Syndrome’ di surat-surat rujukan Adeeba.

Dugaan tersebut menular pada dokter yang malam itu juga mengunjungi Deeba, yaitu dokter anestesi dan dokter jantung. Saat itu dokter jantung sedang melakukan USG jantung (echo) pada Adeeba, ketika dokter anestesi mengamati Adeeba dan bertanya tanpa tedeng aling-aling, “Dia bayi T21 (trisomy 21) ya?”

Dokter jantung, seorang muslimah dengan gamis dan khimar panjang menjuntai, tidak menjawab pertanyaan dokter tersebut.

Sang dokter anestesi, seorang bapak-bapak yang terlihat senang berbicara, berpaling pada saya dan mengulangi pertanyaannya, “Iya Bu? Dia T21 ya? Down syndrome?”

Saya menggeleng, “Saya rasa enggak Dok…”

“Tapi kayaknya iya ini, DS” ujarnya.

Saya enggan berdebat karena kondisi fisik dan emosional saya sudah terkuras habis saat itu. Hanya setelahnya, kepada suster jaga malam itu, Suster Fitri namanya, salah satu dari sedikit makhluk RS yang terlihat cukup berempati bagi saya, saya tunjukkan foto-foto Adeeba saat masih sehat, yang sungguh jauh dari kesan DS.

Suster Fitri dengan ramah menenangkan saya, mengiyakan pendapat saya, dan mengatakan bahwa saya tak perlu merisaukan hal itu dulu dan lebih baik berkonsentrasi pada kondisi kesehatan Adeeba saat ini.

Ya, tentu. Tapi sifat dasar manusia
adalah selalu ingin tahu kan? Jadi saya pun mencari tahu lebih banyak ciri anak penyandang DS, untuk memperkuat pendapat saya, tentu saja dari sumber yang sangat populer yaitu google. Izinkan saya menuliskannya di sini ya..

Down Syndrome atau juga disebut trisomy 21 adalah suatu kelainan kromosom. Jika umumnya manusia memiliki 46 kromosom, yaitu masing-masing 23 kromosom dari ayah dan ibu, orang dengan Down Syndrome memiliki 47 kromosom. Kromosom ekstra atau tidak normal ini mempengaruhi kinerja otak dan perkembangan tubuh. Itulah yang menyebabkan terjadinya Down Syndrome.

Ciri Bayi Down Syndrome:
Mata berbentuk almond, sipit ke atas
Wajah cenderung datar, jika dilihat dari samping maka akan terlihat bagian hidung yang ada di antara mata tidak menonjol (flat nasal bridge)
Hypotonia (otot-otot lemah), jika dipegang atau digendong tubuh bayi terasa lemas
Bentuk tulang tengkorak asimetris
Kepala lebih kecil daripada anak normal (mikrosefalus)
Bagian belakang kepala datar
Terdapat lesi pada iris mata yang disebut Brushfield
Bayi sering menjulurkan lidah, dan ini khas pada bayi DS dikarenakan ukuran mulutnya kecil namun lidahnya lebar atau tebal
Garis telapak tangan (simbian crease), seringkali membentuk satu garis dari ujung ke ujung telapak tangan
Rambut tipis, merah dan jarang
Daun telinga kecil dan agak rendah letaknya, mengalami gangguan pendengaran dan seringkali infeksi telinga
Leher lebih lebar dari ukuran biasa
Jari-jari tangan pendek
Ibu jari dan telunjuk memiliki jarak yang cukup lebar, terlihat nyata pada jempol kaki
Mengalami gangguan pertumbuhan dan perkembangan
Mengalami gangguan bicara
Keterbelakangan mental (kecerdasan di bawah normal)
Kadang diikuti dengan kelainan bawaan seperti jantung, leukemia, alzheimer, atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan), dan atresia duodenum(penyumbatan usus 12 jari)
Kadang menderita gangguan kesehatan lain seperti gangguan tiroid, saluran pencernaan, kejang, obesitas, rentan terhadap infeksi.

Demikian tadi ciri-ciri fisik anak DS yang saya peroleh dari berbagai sumber. Dari 19 ciri tersebut, hanya nomor 1 dan 2 (bentuk mata dan tulang hidung) yang mirip dengan kondisi Adeeba. Tapi apakah itu lantas menjadikannya suspect DS?

Setelah dilahirkan, dalam kondisi setengah mengantuk (berbeda dengan kakak-kakaknya, Adeeba lahir melalui sectio caesaria) saya mendengar suara tangis Adeeba yang melengking, saat saya gendong tubuhnya sama sekali tidak lemas, dia biasa menyusui dengan lahap, seiring berjalannya waktu dia mulai menggenggam erat jari tangan saya selama menyusui, dia balas tersenyum jika kami mengajaknya senyum atau bercanda, setiap saya mainkan boneka rattlenya dia akan mencari sumber bunyinya, dia biasa menatap mata saya atau siapapun yang berbicara padanya.

Mengenai ciri fisiknya, kepalanya normal dan bukan mikrosefalus, belakang kepalanya tidak datar, tidak ada lesi atau apapun yang berbeda dengan bola matanya, telinganya tidak kecil ataupun rendah letaknya, garis tangannya sama persis dengan saya dan itu bukan 1 garis, dia tidak biasa menjulurkan lidah, rambutnya sangat tebal dan hitam bahkan setelah dicukur pun tumbuh kembali dengan cepat, jari-jarinya normal dan tidak pendek, tidak ada jarak jari yang terlalu jauh, pertumbuhannya baik karena berat badannya naik dengan pesat.

Jadi begitulah, karena semua ciri tersebut saya yakin Adeeba bukan DS. Orang-orang yang kerap melihat keseharian Deeba pun (tante-tantenya, para tetangga, asisten saya yang kebetulan adalah mantan asisten sekolah ABK) berpendapat sama.

Bagaimanapun, terlalu dini untuk menyimpulkan seorang anak adalah penyandang DS hanya dari raut wajahnya yang sedikit mongoloid. Kenyataannya bentuk mata dan hidung Adeeba mirip dengan si sulung Naila saat masih bayi, yang kini telah tumbuh semakin cantik dan cerdas.

Saya tidak memandang rendah anak2 DS, karena setiap anak tidak bisa memilih dengan kondisi atau rupa seperti apa dia dilahirkan ke dunia ini. Kenyataannya banyak anak-anak DS yang mampu berprestasi dengan baik. Saat menunggui Adeeba di ICU pun saya sempat berpikir seandainya Adeeba memang DS, itu tak mengapa, yang penting dia selamat.


Berikut ini saya tambahkan foto-foto Adeeba. Walaupun foto tidak bisa bercerita banyak, tetapi yang saya lihat dari foto-foto itu adalah bayi yang normal dan bukan bayi dengan Down Syndrome.

Foto Adeeba saat baru dilahirkan:

Foto yang memperlihatkan bentuk garis tangan Adeeba, bukan 1 garis:

Foto bayi Naila (kiri atas) dan Adeeba (kanan) memperlihatkan kemiripan wajah yang disebut dokter sebagai ciri mongoloid, serta foto Naila saat sudah berusia 9 tahun (kiri bawah):